Мукополісахаридоз І типу (МПС І) — зумовлений дефіцитом лізосомного ферменту α-L-ідуронідази, який виникає в результаті мутацій у гені IDUA. Метою роботи було виявлення особливостей біохімічної діагностики МПС І типу та визначення поширеності мажорних мутацій Q70X і W402X у гені IDUA у пацієнтів з України. Діагноз МПС І типу був підтверджений у 16 пацієнтів. Показана залежність залишкової активності α-L-ідуронідази в лейкоцитах крові від тяжкості захворювання, проведена генотипово-фенотипова кореляція. Мутації Q70X і W402X виявлені нами тільки у пацієнтів з фенотипом синдрому Гурлера, тимчасом як у 6 пацієнтів з більш легкими формами МПС І типу ці мажорні мутації не були знайдені. Проведена порівняльна оцінка частоти досліджуваних мажорних мутацій у жителів України та в інших етнічних групах.
