Висока популяційна частота прирождених пороків розвитку (ППР) у новонароджених (2–3 %), спорадичний характер їх виникнення в переважній більшості випадків (до 95 %), висока частота ембріональних і плодових втрат, обумовлених ППР (80–85 %), значний внесок пороків розвитку в структуру причин смертності немовлят, захворюваності та дитячої інвалідності визначають їхнє надзвичайне медичне і соціальне значення для охрони здоров’я. Оцінка значущості генетичного фактора в розвитку групи ДНТ за допомогою сучасних методів молекулярної діагностики дозволить проводити патогенетично обгрунтовану профілактику і контроль розвитку ДНТ на популяційному рівні.
