Данная статья посвящена разработке условий генотипирования полиморфизмов в генах TOX3, SLC4A7, MAP3K1 и FGFR2 методом пиросеквенирования и использования его для выявления предрасположенности к развитию cпорадического рака молочной железы у женщин. В результате проведенного исследования установлено повышение частоты встречаемости полиморфизма TT (Rs4973768) в гене SLC4А7 у больных раком молочной железы. Отношение шансов риска развития рака молочной железы для этого гена составляет 1,89 (ДИ = 1,01–3,397; р≤0,047), относительный риск 1,7 (р≤0,049). Отношение шансов для полиморфизма Rs3803662 составило 1,49, для Rs889312 — 1,59 и для Rs2981582 — 1,29. Предложенный метод анализа полиморфизмов в генах TOX3, SLC4A7, МAP3K1 и FGFR2 с помощью технологий пиросеквенирования позволяет быстро проводить анализ аллельных вариантов полиморфизмов и может быть использован при оценке риска развития спорадического рака молочной железы.
Search for markers of classification of patients with high or low risk of disease development is the most important task of the molecular epidemiology. The prognostication of risk of some illnesses can be fulfilled with the help of classical risks factors, such as index of body weight, level of lipids, smoking, family history and genetic factors (polymorphism in genes BRCA1 and BRCA2 when talking about inherited breast carcinoma) etc. But these findings are not enough for the prognostication of risk of sporadic breast cancer. Occurrence of research with full genomic analysis of polymorphism on DNA microchips allowed to reveal more than 60 new polymorphisms, which can be potential markers of breast cancer development. Some of such allelic variants revealed during this research were polymorphisms in genes TOX3, SLC4A7, MAP3K1 and FGFR2.
