Короткий опис (реферат):
Цель исследования: изучить диагностическую ценность генетического исследования гена коллагена A3 для прогнозирования тяжести течения патологического гастроэзофагеального рефлюкса (ГЭР) и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) у детей раннего возраста. Материал и методы. Наблюдали 172 ребенка в возрасте от 3 месяцев до 3 лет, находившихся на амбулаторном и стационарном лечении в Детской городской больнице № 3 и Университетской клинике № 1 Одессы в период с июня 2012 г. по февраль 2014 г. Все дети поступили на обследование и лечение по поводу различных соматических заболеваний. Из них для проведения молекулярно-генетического обследования отобрано 64 ребенка. Для скринингового обследования детей применяли рефлюкс-опросник. В качестве материала для генотипирования использовали ДНК, извлеченную из клеток слизистой оболочки полости рта. Статистический анализ полученных данных осуществляли с использованием пакетов STATISTICA 7.0 и Microsoft Excel 2010 с интеграцией AtteStat 12.5, интернет-калькулятора SISA (Simple Interactive Statistical Analysis).
Результаты. Первым этапом исследования являлось анкетирование матерей детей основной и контрольной групп с помощью рефлюкс-опросника. На втором этапе была сформирована группа, в которой проводилось молекулярно-генетическое исследование для определения мутаций гена коллагена III типа. У 33 детей выявлены мутации гена коллагена A3. Выводы. У детей, имеющих мутации гена коллагена A3 в гомозиготном состоянии, наблюдается более тяжелое течение заболевания, чем у лиц с мутациями данного гена в гетерозиготном состоянии. Кроме того, частота встречаемости экстрапищеводных осложнений выше у первых. Генетическое обследование детей с симптомами патологического ГЭР, а также имеющих в семейном анамнезе заболевания пищевода, пролапс митрального клапана у родителей, представляет высокую диагностическую ценность, так как появляется возможность ранней профилактики возникновения экстрапищеводных осложнений и улучшения качества жизни пациентов.
