Синдром Прадера – Віллі в практиці лікаря-педіатра, сучасні підходи у діагностиці та лікуванні

Abstract

Мета роботи: ознайомити лікарів із діагностичними критеріями та сучасним комплексним підходом до лікування дітей із синдромом Прадера – Віллі. Висвітлені питання лікування препаратами гормона росту, соціальної інтеграції пацієнтів, наведено клінічний випадок із практики. Проведено аналіз наукової літератури провідних зарубіжних та вітчизняних авторів. У статті наведені сучасні підходи до ранньої діагностики на підставі великих та малих діагностичних критеріїв вже на перших місяцях життя, показання до молекулярно-генетичного тестування FISH-методом для виявлення мікроделеції 15-ї хромосоми. Описаний випадок синдрому Прадера – Віллі демонструє типові клінічні прояви, необхідність міждисциплінарного підходу та постійного моніторингу стану пацієнтів. Висновки. Синдром Прадера – Віллі має характерні ознаки, що в більшості пацієнтів можуть бути виявлені протягом першого півріччя життя, що дозволить провести своєчасну корекцію метаболічних і гормональних розладів та покращити якість життя. Для уточнення діагнозу з успіхом проводиться генетичне тестування, що на сьогодні стало доступне в більшості регіонів України. Відкритим залишається питання підтримуючої гормонотерапії, що дозволяє істотно скорегувати фенотип хворих із синдромом Прадера – Віллі, забезпечуючи адекватний фізичний розвиток. Довгострокове застосування рекомбінантного гормона росту може запобігти ряду ускладнень, характерних для синдрому, та покращити якість життя пацієнтів у майбутньому.

Objective. To familiarize the doctors with diagnostic criteria and modern comprehensive approach to the treatment of children with Prader-Willie syndrome. The problems of treatment with growth hormone, social integration of patients were stressed, a clinical case from practice is presented. The analysis of the scientific literature of leading foreign and domestic authors has been carried out. The article presents the current approaches to early diagnosis based on large and small diagnostic criteria already at the first months of life, indications for molecular-genetic testing by fish-method to detect microdeletions of chromosome 15. A case of Prader-Willi syndrome demonstrates the typical clinical manifestations, the need for a multidisciplinary approach and continuous monitoring of patients. Conclusions. Prader-Willi syndrome has characteristic features that can be detected in most patients during the first six months of life, which will made it possible to carry out timely correction of metabolic and hormonal disorders and to improve quality of life. To clarify the diagnosis, genetic testing, which today became available in most regions of Ukraine, is successfully performed. The question of supporting hormone therapy that enables to adjust significantly the phenotype of patients with Prader-Willi syndrome, providing adequate physical development, is still open. Long-term use of recombinant growth hormone can prevent a number of complications characteristic of the syndrome, and to improve the quality of life for patients in the future.

Цель работы: познакомить врачей с диагностическими критериями и современным комплексным подходом к лечению детей с синдромом Прадера – Вилли. Освещены вопросы лечения препаратами гормона роста, социальной интеграции пациентов, приведен клинический случай из практики. Проведен анализ научной литературы ведущих отечественных и иностранных авторов. В статье представлены современные подходы к ранней диагностике на основании больших и малых диагностических критериев уже на первых месяцах жизни, показания к проведению молекулярно-генетического тестирования FISH-методом для выявления микроделеции 15-й хромосомы. Описанный случай синдрома Прадера – Вилли демонстрирует типичные клинические проявления, необходимость междисциплинарного подхода и постоянного мониторинга состояния пациентов. Выводы. Синдром Прадера – Вилли имеет характерные признаки, которые у большинства пациентов могут быть выявлены на протяжении первого полугодия жизни, что позволит провести своевременную коррекцию метаболических и гормональных расстройств, улучшить качество жизни. Для уточнения диагноза с успехом проводится генетическое тестирование, которое на сегодняшний день доступно в большинстве регионов Украины. Открытым остается вопрос поддерживающей гормонотерапии, которая позволяет существенно корригировать фенотип больных с синдромом Прадера – Вилли, обеспечивая адекватное физическое развитие. Долгосрочное использование рекомбинантного гормона роста может предотвратить ряд осложнений, характерных для синдрома, и в целом улучшить качество жизни пациентов в будущем.