ВИКОРИСТАННЯ МЕТОДУ ТОНКОШАРОВОЇ ХРОМАТОГРАФІЇ ОЛІГОСАХАРИДІВ ДЛЯ СЕЛЕКТИВНОГО БІОХІМІЧНОГО СКРИНІНГУ ЛІЗОСОМНИХ ХВОРОБ НАКОПИЧЕННЯ

Олігосахаридурія, зумовлена різними формами лізосомних хвороб накопичення, характеризується наявністю специфічних фракцій олігосахаридів у сечі. У пацієнтів із сіалідозом спостерігалася наявність специфічних фракцій олігосахаридів у регіоні Rlac 0,20 та 0,75 за відсутності будь-яких інших фракцій. При a-манозидозі виявлялася екскреція різних за рухливістю олігосахаридів зі значенням Rlac від 0,043 до 0,7. У пацієнтів з GM1-гангліозидозом, галактосіалідозом та мукополісахаридозом І, ІІ та IVB типів методом тонкошарової хроматографії (ТШХ) на пластині візуалізувалися характерні, добре забарвлені групи патологічних фракцій олігосахаридів зі значенням Rlac<0,15, що відповідають гепта- та октасахаридам.

Метод ТШХ олігосахаридів сечі дає можливість значно звузити групу пошуку пацієнтів з підозрою на наявність ЛХН і тому може бути рекомендований для використання під час селективного біохімічного скринінгу хворих на ЛХН, що супроводжуються олігосахаридурією.